世界首张人类表型群导航图的初步绘制

表型是生命的生物学特征。表型群是指生物体从微观(即分子)组成到宏观，从胚胎发育到衰老死亡的整个过程中所有表型的集合。基因(内因)和环境(外因，包括环境暴露和生活方式)* * *决定表现型。人类表型组项目基于“万物皆可测”的理念，对人类各种表型进行全尺度、全周期的系统测量，从而分析基因、表型、环境、宏微观表型之间的关系，进一步破解各种表型与人类健康和疾病的关系。

因此，人类表型组是继基因组之后生命科学的又一战略制高点和原始创新源，人类表型组大科学计划将深刻改变生命科学领域的科研面貌，引领生命科学的范式变革。

人类表型组项目的首要目标是绘制未来生命科学研究的“导航图”。这是什么图？中国科学院院士、复旦大学校长、上海国际人类表型研究院院长李晶表示，人类表型的“导航图”就是数万甚至数十万种不同人类表型之间的关联图。他强调，“科学家可以通过跟着图谱走，大大提高生命科学的创新效率和我们对生命现象的认知能力。”而这张“导航图”将为未来科学家进一步分析复杂生命系统的机制和奥秘指明新的方向，提供有价值的线索。是具有战略意义的生命科学原始创新源，有望引领新一轮健康科技和生物产业变革。

在国际合作小组理事会上，李晶院士介绍了中国科学家团队正在绘制的世界上第一张人类表型参考导航图的研究情况。

据悉，我国科学家从2020年开始启动“上海市自然人群健康表型核心队列研究”。截止到2021，11，19，已有730多名居住在上海的20-60岁志愿者在张江平台完成了两天1夜的全景表型测量，每人测量了3万多项指标，使科学家首次获得了自然种群样本的大表型基线。

中国科学家基于上海核心队列初步绘制了世界上首个人类表型参考导航图。目前，面向科研用户的导航地图数据库网站已经上线公测，多个科学团队正在从现有的1.0版本导航地图中筛选具有重大科学意义和应用价值的强关联，开展进一步的科学研究。

根据构想，人类表型组国际大科学项目最终将在全球各大洲开展超过65438+万个表型指标的全景测量和超过50万人的代表性人群特定表型的演示测量。要实现这个宏伟目标，不是一个国家、一个团队能够完成的。必须由全球多个团队通过统一标准下的“分布式”协同测量和数据共享来实现。因此，科研数据的跨界共享和开放是人类表型组计划不可或缺的前提。

经过各国科学家的充分讨论和协商，国际人类表型研究协作组(IHPC)理事会就人类表型大科学计划下科研数据跨境共享与开放的基本原则达成* * *谅解。首先是采用“公平”原则。即“可查找性、可访问性、互操作性和可重用性”。这是目前国际上主要科学数据共享机构普遍采用的数据共享原则标准。